【摘 要】
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目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经科,首都儿科研究所附属儿童医院血液科
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目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫血、中性粒细胞缺乏)减少8例(22.2%),三系减少2例(5.6%),单纯血小板减少1例(2.8%)。血液系统损害可先于、同时或晚于神经系统受累。36例患儿中甲基丙二酸尿症31例,其中19例为维生素B12有效型,11例(61.1%)有血液系统异常;而12例维生素B12无效型中仅1例(7.7%)有血液系统异常,两者差异有统计学意义(P=0.003)。结论对于不明原因或治疗效果不好的血液系统疾病患儿要注意神经系统体征检查,及时完善尿有机酸分析,避免漏诊。
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