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【正】48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体异常,其发生率在新生儿中约为1/50000,但在需要治疗的智障者中为1/300[1]。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和"拳击手"面容(pugilistic face)。目前文献报道
应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征
【摘 要】
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【正】48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体异常,其发生率在新生儿中约为1/50000,但在需要治疗的智障者中为1/300[1]。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2011年2期
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