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目的：比较无创产前检测与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。方法：无创产前检测：采集孕妇静脉血2ml，离心后取上清，通过基因测序的方法判断胎儿染色体是否异常；羊水细胞染色体核型分析：无菌操作采集孕中期孕妇的羊水，通过羊水培养收获中期细胞，制片，分带后分析染色体核型。结果：无创产前检测共发现21-三体16例，18-三体2例，性染色体异常11例。经羊水细胞染色体核型分析，18例三体核型完全符合，11例性染色体异常有7例符合，其余4例为正常核型。结论：无创产前检测对于常染色体非整倍体的检测准确率较高，但是对于性