【摘 要】
：
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和
【机 构】
：
温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院眼视光学院,北京中医药大学东方医院眼科,Division of Human Genetics,Cincinnati Children's Hospita
论文部分内容阅读
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。
其他文献
朱德作为以毛泽东为核心的中共第一代中央领导集体的重要成员,参与作出了组建新疆生产建设兵团的战略决策,要求兵团发挥好“建设边疆,保卫边疆”的重大作用,提出了许多促进兵
针对高校的教学管理现状,从教师和学生两个角度分析了"以人为本"的管理理念在实践中面临的问题,提出应重点从关注学生发展的需求出发,以加强和改进教学人本化管理,形成人性化
本文就房地产企业面临的金融环境、财经导向、企业的内在问题展开分析,指出了房地产企业应加强财务风险防范:企业管理层要加强财务风险意识;适度负债,合理安排资本结构。切实
朱德时刻关注农业发展和农民共同富裕的问题,他从中国国情出发,就实现农民的共同富裕提出了一系列富有创建性的思想。这些思想体现了朱德强烈的爱民情怀、深刻的国情意义、求
面对企业类型的丰富性和其业务的复杂性,成本控制越来越突显其重要作用。成本控制通过对企业产品成本和收入的衡量,在一定范围内提高企业的利润,加强企业的市场竞争力,提高市
我国对于证券交易的法律规制工作起步较晚,时间经验较为不足;另一方面,刑法的目的在于保护法益,而刑事处罚的基础在于法益的侵害,行为被处罚的可罚性基础也是根源于法益的侵
在中国农耕社会"男耕女织"的生活状态中,做女红是女性的本分之事。"十三能织布,十四学裁衣",在汉乐府《《孔雀东南飞》这首古老的叙事诗里,女主人公的勤劳与贤惠通过描写其女
目的加强药事管理学的实践性和应用性教学,推进素质教育,培养学生的创新精神和综合实践能力。方法对该课程的教学方法进行了改革,对教材部分内容进行适当调整。结果通过对该
目的:探讨醋酸泼尼松片(强的松)联合布洛芬缓释胶囊治疗亚急性甲状腺炎的安全性与有效性。方法:选取2015年1月至2017年6月在内蒙古鄂尔多斯市中心医院接受治疗的96例亚急性甲