外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值

• 作 者: 刘炼双 傅立军 缪艳 陈浩 黄美容 吴近近 郭颖 刘廷亮 沈
• 机 构: 上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心
• 出 处: 临床儿科杂志
• 发表日期: 2019年7期
• 关键词: 庞贝病 婴儿型 诊断 血涂片 Pompe disease infant type diagnosis blood smear
• 基金项目: 国家自然科学基金面上项目(No. 81770380).

目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法 回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照。结果 IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为36%(19%~67%);而对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为0%(0%~6.7%)。IOPD组血涂片中可见到大量过碘酸雪夫氏(PAS)染色阳性的淋巴细胞,PAS染