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患者，男性，16岁。间断性腹胀不适10年，加重4个月入院。该患者10余年前无明显诱因出现腹胀不适，未予重视。4个月前腹胀进行性加重，偶有两季肋部隐痛，每次发作持续数小时至数天不等。家族史：患者哥哥于6岁时也出现过类似症状，于其它医院诊断为“石骨症”，8岁时死亡。体格检查：身高120cm，体重42Kg。营养中等，发育迟滞，身材矮小。方颅，两眼距稍宽。心肺无显著改变。腹部平坦，未见胃型、肠型及蠕动波；腹软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝大，肋下约4cm，剑下3cm；脾大，肋下6cm；肝脾质地软，边缘钝。