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目的：利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创产前诊断。方法：对包括10例X连锁隐性遗传病携带者的60例14～22孕周孕妇的血浆DNA进行巢式PCR，扩增胎儿来源的Y染色体特异性SRY基因。结果：38例妊娠男胎的孕妇中32例出现SRY基因扩增带，灵敏度为84．2％。22例妊娠女胎的孕妇中4例出现SRY扩增带，特异性为81．8％，总符合率为83．3％（50／60）。10例X连锁隐性遗传病携带者中7例妊娠男胎的孕妇中6例检出SRY基因，3例妊娠女胎的孕妇均未检出SRY基因。结论：采用巢式PCR技术检测母体血浆中的胎儿