【摘 要】
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FOXL2基因是一种单一外显子基因，定位于3q23区域。研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis-ptosis—epicanthus inversus syndrome，BPES）的致病
【基金项目】
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郑州市科技计划项目（N0.04BA60ABYC01）
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FOXL2基因是一种单一外显子基因，定位于3q23区域。研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis-ptosis—epicanthus inversus syndrome，BPES）的致病基因，在BPESI型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。此外，FOXL2基因还是第一个被证实与卵巢维持和卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）有关的人类常染色体上携带的基因。在相当一部分的卵巢早衰患者中可检测到FOXL2基因突变，它可能是卵巢发
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