【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(hypercholesterolemia familial, FH)是由于低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病, 临床上
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院心内科暨心血管病研究所,浙江大学医学院附属第一医院心内科暨心血管病研究所,浙江大学医学院附属第一医院心内科暨心血管病研究所,中国科学院华大基因和生物信息研究所,浙江大学医学院
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家族性高胆固醇血症(hypercholesterolemia familial, FH)是由于低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病, 临床上表现为多发黄色瘤、高水平血浆 LDL、早发性冠心病及有阳性家族史。本研究通过临床症状结合血脂测定诊断出一个 FH 家系, 其纯合子 FH 患者的血浆总胆固醇水平高达 19.05 mmol/L, LDL 达17.06 mmol/L, 并有黄色瘤; 而杂合子 FH 患者的血浆总胆固醇水平为 7.96 mmol/L, LDL为5.55 mmol/L, 并有心绞痛症状和黄色瘤。我们对该FH 家系患者LDLR 基因的PCR 扩增DNA片段进行测序, 发现纯合子FH 患者LDLR 基因Exon4 区域内发生了GAG683GCG 突变, 即编码 LDLR 第 683 位的谷氨酸被丙氨酸替换, 而杂合子 FH 患者该位点呈现杂合突变。此基因型与临床诊断遗传谱完全一致。同时, 利用获得Epstein-Barr(EB)病毒转化型人永生淋巴细胞株(EBV-Ls)与荧光探针DiI标记的LDL结合反应, 再通过流式细胞仪检测结果显示, 具有功能性LDLR 的EBV-Ls 细胞比例, 在纯合子FH 患者(7.02%)和杂合子FH 患者(62.64%)均比健康对照者(84.69%)低, 纯合子FH 患者LDLR 活性仅为健康对照者的8.29%、而杂合子FH 患者LDLR 活性约为健康对照者的73.96%, 前者呈现非常显著的降低?
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