【摘 要】
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目的:运用遗传学检测方法分析一例具有重度发育迟缓合并先天性心脏病等多发畸形的罕见病患儿的遗传学病因.方法:采集患儿病史、进行临床辅助检查,提取患儿及父母的外周血基因
【机 构】
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云南省第一人民医院儿科,昆明650032
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目的:运用遗传学检测方法分析一例具有重度发育迟缓合并先天性心脏病等多发畸形的罕见病患儿的遗传学病因.方法:采集患儿病史、进行临床辅助检查,提取患儿及父母的外周血基因组DNA.用Agilent SureSelect系统构建患儿DNA全外显子组测序文库,用Illumina平台进行测序,对检测到的疑似致病突变在患者及其父母亲血样中进行Sanger测序法验证.结果:全外显子组测序和家系验证发现患儿ASXL3基因存在c.1349dupT;p.I450fs杂合移码突变,为新发突变,根据ACMG变异解读标准与指南判定该变异为致病变异,该突变国内外未见报道.患儿具有喉骨软化、手指背屈特征,目前尚无Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRS)患者携带上述表型的报道.同时患儿DCHS1基因携带已知二尖瓣脱垂2(mitral valve prolapse 2,MVP 2)杂合致病突变c.G7538A;p.R2513H,该突变已经过细胞和动物试验验证.敲除DCHS1基因可导致斑马鱼房室管畸形,因此DCHS1基因c.G7538A突变可能与患儿房间隔缺损(asparagine,Asn)有关.DCHS1基因突变遗传自患儿父亲,但其父经超声心动图和心电图检查未见心脏结构及功能异常,该致病突变在本家系中外显不全.结论:本研究丰富了ASXL3基因的致病突变谱和BRS表型谱,第一次报道了携带多个致病突变的BRS患者.
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