【摘 要】
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目的观察面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E-11标记的4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量变化特点, 对FSHD进行基因诊断.方法提取基因
【机 构】
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北京,北京军事医学科学院二所四室,Department
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目的观察面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E-11标记的4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量变化特点, 对FSHD进行基因诊断.方法提取基因组DNA, EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切后进行脉冲凝胶电泳, 用同位素标记的探针p13E-11进行Southern印迹, 以小于38 kb为诊断FSHD标准, 观察4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量大小的分布.结果 FSHD组26例患者中, 20例4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段小于38 kb, 基因诊断阳性率为76.92%. FSHD亲属组12例,其中两例该片段小于38 kb. 对照组21人, 该片段均大于38 kb.结论以小于38 kb为诊断标准较满意, FSHD基因诊断阳性率与文献基本吻合.
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