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【摘 要】
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脆性X染色体综合征是一种性连锁遗传性疾病，其患病率大约为0.73～0.92‰，仅次于先天愚型。临床特征为，智力障碍多为中度到重度，语言发育缓慢，行为孤独。颜面狭长、大耳壳、大睾丸及大生殖器为其明显的特殊体征。本综合征的诊断主要以染色体分析结果为依据，只有X染色体的一部分显示有“脆性部位”才能确定诊断。从优生的角度来讲，特别重要的是防止出生脆性X综合征的患儿，对携带者怀孕时进行产前诊断，并对确诊为本
【机 构】
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西安医科大学第二附属医院,西安医科大学第二附属医院
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1988年11期
其他文献
胰島素基因位于11P15.1～11P15.5，在其5′侧距胰岛素mRNA转录起始端363bp处，存在着一个由富合GC的重复家族所形成的高度多变区，根据该重复家族的大小可将胰岛素基因分为三型，其中Ⅰ型基因在白人中可能与胰岛素依赖性糖尿病相关，而在亚洲人种中Ⅰ型基因频率高于90%；Ⅱ型基因在人群中罕见；Ⅲ型基因则可能与非胰岛素依赖性糖尿病有关。
期刊
本文就近几年来有关慢性粒细胞白血病的分子遗传学研究新进展作一综述。重点探讨了bcr/c-abl重组基因在慢粒发生的始动步驟中起关键性作用；原癌基因的激活、染色体畸变和细胞恶性转化、生物活性发生改变的整个慢粒形成的分子机制；以及慢粒急变的分子遗传学特征。指出了可能利用这些研究成果为人类造福的前景。
期刊
自从七十年代开始进行DNA甲基化的研究以来，已发现DNA甲基化程度与结构性异染质形成、X染色体失活以及病毒转染效率有关，而且大部分病毒和真核基因的甲基化程度与基因表达呈负相关。在肿瘤发生中，初步发现c-myc、c-ras、v-fes等癌基因的甲基化程度与基因表达也呈负相关。本文就DNA甲基化的形成、DNA甲基化的遗传及DNA甲基化与基因调控的关系做了介绍。
期刊
银柒技术对染色体上有转录活性的rRNA位点具有特异性，该技术已用于肿瘤遗传学中。有关的研究表明，肿瘤细胞的Ag-NOR数目、位置均可有改变，白血病骨髓细胞的Ag-NOR数增加，在疾病发作期高于缓解期；肿瘤患者的Ag-NOR数可增加、不变或减少，此外在明显致癌倾向的群体中Ag-NOR也有不同于正常人群而近似癌症时的改变。肿瘤Ag-NOR数目改变的机制有几种假说。对肿瘤患者Ag-NOR异质性的规律、机
期刊