一个婴儿型多囊肾家系的PKHD1基因致病突变分析

• 作 者: 项延包 李焕铮 徐晨阳 董雪琴 徐雪琴 陈冲 唐少华
• 机 构: 325000 浙江省温州市中心医院中心实验室,325000 浙江省温州市中心医院中心实验室,325000 浙江省温州市中心医院中心实验室,325000 浙江省温州市中心医院超声科,325000 浙江省
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2016年33期
• 关键词: 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因突变

目的

对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHD1基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

方法

收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHD1基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明确可疑致病位点，用PolyPhen-2及SIFT软件对新突变位点进行致病突变分析。

结果

Sanger测序结果显示胎儿PKHD1基因存在c.11314C>T(p.Arg3772*)杂合突变和c.889T>A(p.Cys297Ser)杂合错义突变，胎儿母亲PKHD1基因存在c.11314C>T(p.Arg3772*)杂合突变，胎儿父亲PKHD1基因存在c.889T>A(p.Cys297Ser)杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphen-2和SIFT软件分析结果显示c.889T>A(p.Cys297Ser)可能为致病性位点，c.11314C>T(p.Arg3772*)突变为已报道的致病性突变。

结论

检测出PKHD1基因的1个新错义突变，明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点，这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。