【摘 要】
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目的 对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及家系成员(3代8人)凝血酶原时间(PT)、活化部
【机 构】
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浙江省台州市中心医院台州学院附属医院,浙江台州318000
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目的 对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及家系成员(3代8人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C),凝血因子Ⅸ活(FⅨ∶C)、凝血因子XI活性(FⅪ∶ C)、FⅫ活性(FⅫ∶C)及FⅫ抗原(FⅫ∶Ag)含量,以此明确临床表型指标诊断.用DNA直接测序法分析先证者F12基因外显子和侧翼序列;采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性;用两个在线生物信息学软件(Mutation Taster和PROVEAN)分析突变对蛋白质功能的影响.结果 先证者APTT为141.9s,明显延长;FⅫ∶C和FⅫ∶Ag均明显降低,分别为5％和6％;其外祖父、父亲、母亲、二舅舅以及妹妹的FⅫ∶C和FⅫ∶Ag均降低至30％左右.基因分析显示:先证者F12基因8号外显子存在c.797G＞A杂合错义突变导致p.Cys247Tyr,9号外显子存在c.809_811delACA杂合缺失突变导致p.252delAsn;其外祖父、二舅舅、母亲和妹妹存在c.797G＞A突变杂合子,父亲为c.809_811delACA突变杂合子,外祖母和大舅舅均为野生型.保守性分析显示,Cys247是一个高度保守的位点,而Asn252是一个弱保守的位点.“Mutation Taste”和“PROVEAN”分析显示,c.797G＞A和c.809_811delACA的预测结果均为“致病”、“有害”.结论 该先证者F12基因存在c.797G＞A杂合错义突变和c.809_811delACA杂合缺失突变,分别遗传自其母亲和父亲,且与该家系FXII水平降低有关.c.797G ＞ A错义突变为国际上尚未见报道过的新突变.
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