【摘 要】
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目的研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTH-FR）基因多态性与唐氏综合征（Downsyndrome，DS）发生的关系。方法选择100例生育过DS患儿的汉
【机 构】
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东南大学医学院发育与疾病相关基因实验室,徐州医学院附属医院生殖遗传研究所
【基金项目】
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江苏省卫生厅至医学科技发展基金;
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目的研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTH-FR）基因多态性与唐氏综合征（Downsyndrome，DS）发生的关系。方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲，PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR 677C／T的基因型，化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）的水平。结果病例组MTHFR 677 T等位基因的频率较对照组增高，差异有统计学意义（P=0．002
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