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目的探讨采用分子遗传学检查诊断Criigler—Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，应用PCR法扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGTlAl）所含5个外显子及其侧翼序列，进行DNA直接测序。结果3例患者均检出UGTlA1基因5号外显子存在c．1456T〉G（p．Y486D）纯合突变；Y486D位于第5外显子上，使1456位胸腺嘧啶（T）突变为鸟嘌呤（G），导致486位氨基酸由酪氨酸（Tvr）变为天冬氨酸（Asp）。结论当临床上