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目的
探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification，MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。
方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例，经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术，取得胎儿脐血进行染色体核型分析，同时应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征。
结果在72例超声提示胎儿结构异常的孕妇中，共检出染色体核型异常5例，异常率为6.94%。MLPA技术检出染色体微缺失综合征2例，微重复综合征1例，阳性率为4.17%。两种技术联合应用共检测出染色体异常病例8例，阳性率为11.11%。
结论超声提示胎儿结构异常是胎儿染色体异常的高危指征。联合应用染色体核型分析及MLPA技术，可以经济、简便地检出常见的染色体微缺失/微重复综合征，提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和生育指导提供依据。