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对肝豆状核变性的分子生物学研究证实WND(WD基因位点)在13q~(14)-q~(21),仍未发现遗传异质性,遗传连锁试验是早期诊断WD及检出杂合子的准确方法。对WD发病机理的研究目前较集中于研究金属硫蛋白所起的重要作用。WD的锌剂治疗已有全面取代D-青霉胺的趋势。
肝豆状核变性当前国外研究热点
【摘 要】
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对肝豆状核变性的分子生物学研究证实WND(WD基因位点)在13q~(14)-q~(21),仍未发现遗传异质性,遗传连锁试验是早期诊断WD及检出杂合子的准确方法。对WD发病机理的研究目前较集
【机 构】
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中山医科大学第一附属医院神经科
【出 处】
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国外医学：内科学分册
【发表日期】
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1993年3期
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