一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血1的方法及其临床应用

• 作 者: 金琪 蒋南华 唐霞 仵乾玉(审校者)
• 机 构: 530027 南宁，广西医科大学第一附属医院,530027 南宁，广西医科大学第一附属医院,530027 南宁，广西医科大学第一附属医院,
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 1997年18期
• 关键词: 多聚酶链反应 α地中海贫血 东南亚缺失型 ζ珠蛋白肽链

目的：

寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）1的方法。

方法：

用多聚酶链反应(PCR）检测76例门诊患者。

结果：

检出31例东南亚缺失型α地贫1,其中56例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫1的方法相对照，符合率83.93%。用该方法对10例α地贫进行了产前诊断，诊断出1例为Bart’s水肿胎儿，4例是东南亚缺失型α地贫1的携带者，其余5例是正常胎儿或α地贫2的携带者。

结论：

该法简捷、易行、准确性高，为α地贫胎儿产前诊断及α地贫基因的检测提供一种新方法。