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G显带核型分析技术是细胞遗传工作中的常规显带技术.然而其不能发现小的或复杂的染色体异常.而光谱核型分析技术则使人类24种染色体同时染色,仅通过1次实验就可直观、快速地观察所有染色体.其能够发现隐匿性及复杂的染色体异常、能确定标记染色体的来源及其他不明来源的衍生染色体,因而成为常规染色体核型分析技术的有益补充.近年结合G显带、荧光原位杂交(FISH)技术,光谱核型分析技术已应用于诊断复杂性染色体异常以及确定标记染色体的来源,亦可用于检测未受精卵细胞非整倍体.综述该技术在细胞遗传工作中的应用.