【摘 要】
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目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,
【机 构】
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西安交通大学第二附属医院超声科,北京贝瑞和康生物技术有限公司,西安交通大学第二附属医院妇产科
【基金项目】
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陕西省社发攻关项目（2016SF014）
论文部分内容阅读
目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访。结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常。病例编号6检测出COL1A1 C.932突变（G-T）,病例编号7检测出COL1A2 C.2962突变（G-T）,病例编号8-10检测出7R248c突变（C-T）,5例均为新发突变,其父母
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