【摘 要】
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目的:探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区+113G/C多态的分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法,检测ApoE基因编码区及其
【机 构】
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第二军医大学长海医院神经内科,复旦大学生命科学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室
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目的:探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区+113G/C多态的分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法,检测ApoE基因编码区及其转录调控区+113G/C多态各等位基因及基因型的频率分布.结果:正常人群中ApoE基因及转录调控区+113G/C多态基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡.按是否含ApoE ε4基因分层后,ε4与非ε4型人群等位基因和基因型频率分布差异均无显著意义(基因型χ2=1.819,P=0.178;等位基因χ2=4.952,P=0.085).按+113G/C多态各基因型分层后,各人群间ApoE基因型差异无统计学意义(G/G 与非G/G χ2=1.145,P=0.95;C/C与非 C/C χ2=3.997,P=0.55).但ε4等位基因与C/C基因型连锁分离的概率为0,ε4纯合基因型与+113G纯合基因型共分离的概率亦为0.结论:中国正常人群中ε4等位基因与+113C纯合基因型及ε4纯合基因型与+113G纯合基因型共分离相当罕见,这两种基因连锁分离时可能不利于中国人群的生存.
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