【摘 要】
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目的研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病（SAD）人群外周血中SORL1基因突变，为临床诊断提供依据。方法根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准，选择迟发SAD患者35例为
【基金项目】
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基金项目：全军医药卫生科研课题（06MA286）
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目的研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病（SAD）人群外周血中SORL1基因突变，为临床诊断提供依据。方法根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准，选择迟发SAD患者35例为迟发SAD组，另选择健康体检者10例为对照组。分离2组外周血单个核细胞，提取总RNA，反转录合成cDNA，根据SORL1基因标准碱基序列分别设计一段上、下游引物，经PCR扩增并测序分析。结果迟发SAD组中有1例患者cDNA片段在5813碱基位置上出现变异，由标准碱基T突变为碱基C，突变率为2．9％，其余患者和对照组未发现cds
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