【摘 要】
：
目的对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像(MRI)改变的患儿进行基因筛查，并分析芳香基硫酸酯酶A(ARSA)基因突变者临床表现及头颅MRI表现。方法收集患儿血样，提取基因组DNA，采用第2代测序技术对60例怀疑异染性脑白质营养不良(MLD)患儿进行基因检测，并对基因阳性患儿的基因型与临床表型及头颅MRI表现进行分析。结果60例患儿中，15例存在基因突变，携带7种ARSA基因突变位点，其中3种与
【机 构】
：
110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科（现在沈阳军区总医院儿科）,沈阳军区总医院儿科,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,
论文部分内容阅读
目的对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像(MRI)改变的患儿进行基因筛查，并分析芳香基硫酸酯酶A(ARSA)基因突变者临床表现及头颅MRI表现。
方法收集患儿血样，提取基因组DNA，采用第2代测序技术对60例怀疑异染性脑白质营养不良(MLD)患儿进行基因检测，并对基因阳性患儿的基因型与临床表型及头颅MRI表现进行分析。
结果60例患儿中，15例存在基因突变，携带7种ARSA基因突变位点，其中3种与MLD相关，分别为c.1178C>G，c.1055A>G，c.883G>A，而另外4个位点属于单核苷酸多态性(SNP)，1例仅携带SNP，其中14例携带致病突变。3种突变为已知致病突变，以c.1055A>G(53.33%)、c.1178C>G(40.00%)多见。C.1055A>G突变者8例，迟发型5例，其中3例晚期婴儿发作型中，1例同时携带c.1178C>G基因突变；8例均有发育落后，脑积水1例，癫
5例；c．1178C>G突变者6例，均为晚期婴儿发作型，均有发育落后，其中癫
4例，c.883G>A突变患儿1例，为晚期婴儿发作型，其首发症状为双耳耳聋，精神发育迟滞。3种不同基因突变类型头颅MRI表现无明显差异。
结论明确了14例MLD患者的基因诊断，c.1178C>G与c.883G>A常为晚期婴儿发作型，c.1055A>G为迟发型，各基因型头颅MRI表现差异无统计学意义。
其他文献
作为幼年皮肌炎(JDM)的标志性后遗症，钙质沉着症/钙化依旧困扰着近1/3的患者。钙质沉着曾被认为是一个良性预后标志。而今，钙质沉着反而被认为是特殊疾病状态和不当治疗的一个标记。基于疾病环节的治疗，包括生物制剂在内的各种免疫调节剂，尽管还不是根治性的，但控制长期慢性炎症仍是降低和缓解钙质沉着最重要的基点。
先天性半椎体畸形是指一侧椎体形成障碍而导致的椎体畸形，是造成脊柱侧凸的重要原因之一。根据半椎体是否与上下邻近椎体融合可分为完全分节、部分分节和未分节3种类型。半椎体畸形的诊断主要依靠临床表现、X线、CT等检查，同时需完善心脏及泌尿系超声、全脊髓磁共振成像(MRI)等排除其他畸形。儿童半椎体畸形尤其是完全分节半椎体导致的脊柱侧凸非手术治疗效果差，早期手术可避免局部严重畸形及代偿弯曲结构性改变；手术治
目的分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床和基因突变特点，以提高对该疾病的认识。方法分析OTCD患儿1例(女，14个月)。收集该患儿临床资料，抽取患儿及其父母的静脉血2 mL，应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段，并进行直接测序，以检测突变。结果本例迟发型OTCD患儿，病程3个月，间断嗜睡、呕吐，且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退，此次以小脑共济失调为主要表
目的探讨新乡地区脑性瘫痪(脑瘫)儿童的母亲孕期及新生儿期危险因素。方法回顾性分析新乡地区脑瘫儿童问卷调查资料。研究对象为出生日期在2005年5月1日至2010年4月30日的脑瘫儿童。同时选取与脑瘫患儿匹配的3例健康儿童设为健康对照组。分析本地区儿童脑瘫的相关危险因素。结果新乡地区脑瘫儿童孕期及新生儿期高危因素：孕期相关因素有母亲营养状态、孕期阴道出血、妊娠高血压病、异常产史(χ2＝2.313、13
目的分析宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区PKU患者PAH基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未检出突变的患者再进行外显子1，2，4，8，9，10，13测序。采用多重连接探针扩增(MLPA)方法对于通过测序方法未能明确突变基因型的患者进行外显子大片段缺失突变检测。结
目的探讨儿童肺炎致塑形性支气管炎的临床特点。方法36例以肺炎起病的塑形性支气管炎患儿。男20例、女16例；年龄10个月～13岁[(4.5±2.7)岁]；所有病例于入院6 h内接受可曲式纤维支气管镜检查，静脉麻醉下采用经麻醉喉罩入路进镜方式，观察堵塞范围，经活检孔道吸引或钳出塑形。回顾性分析其临床表现、治疗及转归特点。结果36例患儿均以肺炎起病，12例伴有呼吸窘迫和/或低氧血症而需呼吸支持，病程3～
病毒性脑炎是小儿常见的神经系统感染性疾病之一，及时正确的诊断、治疗和质量控制一直是个挑战；美、英、欧、澳大利亚先后于2008年至2015年发布了脑炎诊断、治疗指南，对于指导临床医师处理病毒性脑炎有重要的参考价值，现综合上述指南并复习相关文献，介绍病毒性脑炎的定义、分类、病因、辅助检查、处理步骤及治疗方案，并对病毒性脑炎患儿诊断和治疗过程中的质量控制方案进行了初步探讨。
目的通过慢病毒载体介导的RNA干扰(RNAi)技术抑制雌鼠下丘脑KiSS1基因表达，分析KiSS1、促性腺激素释放激素(GnRH)mRNA表达变化，血清性激素水平变化，探讨靶向沉默KiSS1基因对性发育的影响及可能的相关机制。方法21日龄Sprague-Dawley雌鼠90只，按照随机数字表分为3组：干扰病毒组、病毒对照组、9 g/L盐水对照组。干扰病毒组侧脑室注射携带KiSS1-微RNA(mic
目的探讨呼出气一氧化氮(FeNO)在支气管哮喘(哮喘)患儿各期中的变化及其与肺功能的相关性和临床意义。方法选择在南京医科大学附属南京儿童医院哮喘门诊就诊的6～14岁的哮喘患儿79例，其中急性发作期25例，慢性持续期28例，缓解期26例。简单随机抽样选取健康儿童25例作为健康对照组，分别测定其FeNO和肺功能，分析FeNO和肺功能在各组受试对象之间差异是否存在统计学意义，并比较其FeNO与肺功能指标
目的分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布，探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系。方法回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料，包括诊断年龄和HSDS等，采用SPSS 18.0软件进行统计分析，应用t检验进行均数之间的比较、Pearson相关分析进行相关性分析。结果1.TS中有4种常见染色体核型：45，X(87/273例，31.