45,X伴SRY基因易位男性无精症一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lsy0718
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患者 社会性别男,25岁,因婚后1年半不育来我院就诊.自述性生活正常,未避孕,妻子未孕.患者出生时,其父亲年龄32岁,母亲年龄34岁,父母非近亲结婚,家族其他成员无相似异常病史.体格检查:患者身高162 cm,体重59 kg,左侧睾丸体积为12 mL,右侧睾丸体积为16 mL.精液常规检查为无精子症.血清生殖激素检测:泌乳素0.29 nmol/L(正常参考值0.18~0.69 nmol/L),卵泡刺激素17.11 U/L(正常参考值1.5~12.4 U/L),黄体生成素5.26 U/L(正常参考值1.7~8.6U/L),睾酮14.93 nmol/L(正常参考值9.9~27.8 nmol/L),雌二醇147.7 pmol/L(正常参考值27.96~ 155.92 pmol/L).
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