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大骨节病的主要病理改变是四肢透明软骨的变性坏死,而蛋白聚糖是软骨组织的主要构成成分,因此对蛋白聚糖在大骨节病软骨变性坏死中作用的研究是非常必要的.对软骨蛋白聚糖的结构、功能,关节软骨损伤时蛋白聚糖降解过程中的关键酶及其裂解产生的新表位、对应的单抗和起影响作用的细胞因子作一简要综述.大骨节病也存在蛋白聚糖代谢异常,可借鉴骨关节疾病中软骨蛋白聚糖代谢的研究方法,进一步探讨其发病机制.