【摘 要】
：
目的对温州地区11个地中海贫血家系进行α/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点。方法采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白
【机 构】
：
温州医科大学定理临床学院温州市中心医院,
论文部分内容阅读
目的对温州地区11个地中海贫血家系进行α/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点。方法采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白基因缺失突变,运用PCR结合反向斑点杂交法检测α/β珠蛋白基因点突变。产前诊断过程中结合STR位点检测排除胎儿DNA受母体基因组污染。结果共检出3个家系存在α地中海贫血,基因突变类型包括--SEA/、-α3.7及αCS/突变;9个β地中海贫血家系共检出7种β珠蛋白基因突变类型（其中1个家系复合存在α/β珠蛋白基因突变）,包括CD17（A→T）、CD41-42（-TTCT）、CD71-72（+A）、IVS-2-654（C→T）、-28（A→G）、βEM、CD43（G→T）突变。结论温州地区以β地中海贫血更为常见,突变类型与中国人群常见突变位点相似,α珠蛋白基因突变以东南亚型缺失突变（--SEA/）为主;人口流动增加温州地区地中海贫血基因携带率,产前诊断和早期干预能避免重型地中海贫血患儿的出生。
其他文献
打造高效课堂是工作在教育一线的教师们一直在追寻和努力的目标,如何在45分钟的时间内完成教学任务,使学生掌握知识、提高能力,进而达到教书育人的目标,是高效课堂的标志。虽
玫瑰海棠（Begonia mannii）是秋海棠属的一种多年生常绿草本花卉。在北方多作多年生栽培，在南方由于无法越夏，多做一年生栽培。其花期长达4—6个月，较耐荫，适于室内栽培观赏，具有较高
目的观察rhEPO对缺血性卒中脑海马区不同时间点S100B蛋白表达的动态变化,研究rhEPO对局灶性脑缺血再灌注损伤影响的可能机制。方法取66只SD大鼠建立局灶性脑缺血再灌注(I/R)
在大型公共建筑施工过程中如何实现高精度、高效益建造是项目的重点及难点,针对以上问题结合长沙国际会展中心项目特点,将建筑信息建模BIM技术运用到项目施工中,分别研究了BI
经不同浓度秋水仙碱液加倍处理的烟草花粉植株 ,用叶片气孔保卫细胞叶绿体计数法鉴定染色体倍性。研究表明 :气孔保卫细胞叶绿体数平均值差异极显著 ,单倍体 95 %以上的叶绿
在经济技术迅速发展、竞争日益加剧，市场边界快速变化的环境中，传统的企业理念、管理模式已经不能适应时代发展的需要。企业间的竞争在相当程度上表现为战略思维、战略定位的竞
甜叶菊又名甜菊,所含的甜菊糖甙,可以精制成纯天然、高甜度、低卡路里的新型高档甜味剂,是当今世界最理想的绿色、健康代糖品,被誉为"最佳天然甜味剂"。文章重点对选种、育苗
目的了解江苏省南京市养老机构老年人群的生活质量,深入分析其可能影响因素,为提高养老机构内老年人生活质量提供理论依据。方法采用生活质量简明量表(WHOQOL-BREF)对南京市
改革开放以来,我国农业社会化服务体系建设取得了快速发展,但同时也存在制度供给不足、体系不健全等传统弊端尚未得到有效解决,供需结构不合理、"全要素"服务滞后等新矛盾日
<正> 毛泽东是伟大的马克思主义者、革命家、政治家、战略家,在今天的中国几乎家喻户晓。在他成为领袖的过程中,也经过了一个认识被认识、选择被选择的漫长的痛苦历程。几经