【摘 要】
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亨廷顿氏症(HD)是一种罕见的遗传性脑失调疾病,它会导致神经元进行性退化,运动和认知能力受损,发病后大约15年就会死亡.大多数亨廷顿基因(HTT)致病性突变携带者都会在中年时
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亨廷顿氏症(HD)是一种罕见的遗传性脑失调疾病,它会导致神经元进行性退化,运动和认知能力受损,发病后大约15年就会死亡.大多数亨廷顿基因(HTT)致病性突变携带者都会在中年时出现症状,但脑异常可能在此十年前就已出现.巴纳特(Barnat)等人描述了HTT基因突变的人类胚胎大脑皮层和小鼠胚胎大脑皮层注定会发生神经元前体异常.这些发现对于早期发育、疾病的出现以及治疗干预时机提供了参考.
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