【摘 要】
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目的 探讨TCF3-PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法采用R显带技术进行常规核型(CC)分析,间期荧光原位杂交(FISH)
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目的 探讨TCF3-PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法采用R显带技术进行常规核型(CC)分析,间期荧光原位杂交(FISH)技术和RT-PCR技术检测TCF3-PBX1融合基因,流式细胞术(FCM)检测细胞免疫表型;分析19例TCF3-PBX1融合基因阳性成人ALL的临床和实验室特征并进行长期随访.结果本组19例TCF3-PBX1融合基因阳件ALL占同期成人ALL的3.13%;其中L_2 12例,L_2 7例.细胞遗传学检测7例为t(1;19)平衡易位,10例为der(19)t(1;19)不平衡易位,2例为正常核型.9例经RT-PCR检测的病例均有TCF3-PBX1融合基因转录本,17例经间期FISH检测TCF3-PBX1融合基因均为阳性.18例行FCM检测的患者中16例为B淋系抗原表达,2例为T淋系抗原表达.17例患者有不同程度的肝、脾、淋巴结等髓外浸润.本组患者经1个疗程诱导化疗后17例获得完全缓解(CR),CR率为94.7%,中位无复发生存时间为3.2个月,中位总生存期为7.2个月.结论 TCF3-PBX1融合基因阳件成人ALL有着独特的临床和实验室特点;治疗缓解率高,但短期内易复发,总生存期短,应该采取更积极的治疗以改善预后;间期双色FISH联合CC及RT-PCR可以提高TCF3-PBX1融合基因的检出率.
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