HOPA基因与甲状腺功能减退/精神疾病综合征

• 作 者: 李岩 李兰英
• 机 构: 300070,天津医科大学内分泌研究所,300070,天津医科大学内分泌研究所
• 出 处: 国际内分泌代谢杂志
• 发表日期: 2004年24期
• 关键词: HOPA基因 甲状腺功能减退 精神疾病综合征 基因表达

研究表明,HOPA基因表达产物在成人中枢神经系统和早期胚胎组织广泛分布.此基因编码甲状腺激素受体相关蛋白(TRAP)230,并参与TRAP复合物对某些基因在转录水平的调控.HOPA基因突变可导致TRAP复合物功能受损,进而出现甲状腺功能减退.临床统计表明在精神科疾病患者中HOPA12bp(即12个碱基的插入突变)发生率高于正常对照组.HOPA12bp可能是甲状腺功能减退/精神疾病综合征的发病基础。