论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosom al recessive polycystic k idney disease,ARPDK）属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同
【机 构】
：
厦门市妇幼保健院分子诊断实验室
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
2007年2期
其他文献
目的探讨胎盘生长因子（PLGF）及受体（Flt-1）在妊娠肝内胆汁淤积症患者胎盘中的表达及其意义。方法采用免疫组织化学方法测定30例妊娠肝内胆汁淤积症患者（ICP组）和30例正常晚期妊娠妇
目的探讨妊娠高血压疾病患者中可溶性血管内皮生长因子受体-1mRNA在胎盘组织中的袁迭。方法23例妊娠高血压疾病孕妇（其中妊娠期高血压7例，轻度子痫前期3例，重度子痫前期9例。子
本文采用两种唾液酸测定方法，比较了正常人群体（386例）血清唾液酸（SA）的吸光度、含量。结果表明，方法一测定的平均吸光度为A=0．15±0．028（相应的SA含量为1．31±0．251mmoL／L），位于光
目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系，指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血，进行淋巴细胞培养，常规方法收获细胞，低渗、固定、刺片、
新生儿缺氧缺血性脑病（简称HIE）是指在围产期缺氧窒息，导致脑的缺氧缺血性损害，包括特征性的神经病理及病理生理改变，并在临床上出现一系列脑病及病理生理改变，部分病例可留有不同
帆状胎盘血管前置破裂是一种对胎儿危害极大，以产前出血为症状，引起围产儿死亡的临床疾病。本文总结本院12年帆状胎盘并发前置血管破裂的病例，研究本病发生发展的规律，探讨早期诊
近几年来，出生缺陷干预工程已日见成效，但在边远山区由于受各方面条件限制，该领域工作尚不够完善。我市病残儿医学鉴定中有几例罕见的先天性出生畸形，报告如下。
目的了解宫颈原位癌及其癌旁组织中巍粒酶活性的表达频率。方法 TRAP—PCR用于检测30例宫颈原位癌组织及其中附有的14例癌旁组织中的端粒酶活性，并以16例宫血手术组织作为正常
目的探讨米非司酮联合甲氨喋呤对剖宫产手术疤痕部位早期妊娠病例的保守性治疗的临床效果。方法选择我院从2005年3月至2007年1月收治入院的剖宫产手术疤痕部位早期妊娠病人15