癫痫大发作一家系6例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nvli2010
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先证者女,4.5月,因发作性抽搐4天入院。抽搐时两眼上翻,口唇紫绀,面色苍白,双手握拳,四肢强直,约1分钟后开始摇头,四肢抖动,1分钟缓解后入睡。每日抽搐10余次。查体及实验室检查未见异常,诊为癫痫大发作,给予丙戊酸钠、安定治疗3天后未再抽搐。一周后停安定,以丙戊酸钠维持治疗。 家族史:先证者曾祖母50岁时出现抽搐,抽时两眼上翻、四肢强直、意识丧失。发病后5年去世。先证者姨表叔生后5个月开始抽搐,发病与先证者极相似,
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