【摘 要】
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目的分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生。方法我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893
【机 构】
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广西壮族自治区桂林市妇女儿童医院遗传代谢实验室
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(Z2014605)
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目的分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生。方法我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PCR)和PCR-反向点杂交法(RDB)诊断技术对其进行α、β-地中海贫血基因诊断,对检测的基因结果进行回顾性分析,提供优生咨询。结果893例羊水标本中检出正常基因280例,31.4%(280/893),α、β地中海贫血阳性基因613例,阳性检出率为68.6%(613/893)
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