【摘 要】
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Refsum病二例报告张久德Refsum病是一种少见的常染色体隐性遗传病。系体内缺乏植烷酸-α羟化酶,使植烷酸的氧化率降低所致。其主要临床特征为:夜盲及视网膜色素变性,多发性周围神经损害,小脑性
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Refsum病二例报告张久德Refsum病是一种少见的常染色体隐性遗传病。系体内缺乏植烷酸-α羟化酶,使植烷酸的氧化率降低所致。其主要临床特征为:夜盲及视网膜色素变性,多发性周围神经损害,小脑性共济失调,脑脊液蛋白含量高。本病少见,现报告2例。例一女...
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