【摘 要】
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产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是细胞遗传学,分子生物学和临床医学紧密结合的一门学科。随着晚婚晚育,优生优育观念的深入人心,产前诊断也越来越受到重视,它可及时制止
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院优生产前诊断实验室,华中科技大学同济医学院附属同济医院优生产前诊断实验室 武汉430030,武汉430030
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产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是细胞遗传学,分子生物学和临床医学紧密结合的一门学科。随着晚婚晚育,优生优育观念的深入人心,产前诊断也越来越受到重视,它可及时制止有遗传缺陷患儿的出生,达到优生的目的。近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的迅速发展,非侵入性产前诊断方法也在不断改进,并做到了真正意义上的无创伤,使其应用于临床成为可能。
Prenatal diagnosis, also known as intrauterine diagnosis or prenatal diagnosis, is a discipline closely related to cytogenetics, molecular biology and clinical medicine. With the late marriage and childbearing, the concept of prenatal and postnatal care deeply rooted in people’s hearts, prenatal diagnosis is also more and more attention, it can promptly stop the birth of children with genetic defects, to achieve the purpose of eugenics. In recent years, with the rapid development of medical molecular biology and cell biology, noninvasive prenatal diagnostic methods are also being improved, and truly non-invasive, making it possible to apply it in clinical practice.
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