心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT突变与葩厚型心肌病的关系

• 作 者: 刘晓曼 杨广 李虹 程文娟 郝恩魁
• 机 构: 山东大学附属山东省千佛山医院保健心内科
• 出 处: 中国心血管病研究
• 发表日期: 2019年7期
• 关键词: 肥厚型心肌病 心脏肌球蛋白结合蛋白C 基因 突变 Hypertrophic cardiomyopathy Cardiac myosin binding prot
• 基金项目: 山东省医药卫生科技发展计划项目(2016WS0471).

目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息.结果该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin bindi