【摘 要】
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目的探讨耳聋基因检测在疾病筛查和产前诊断中的作用,为患者及家属提供遗传咨询。方法对4个家系成员抽取外周血,胎儿抽取羊水,采用遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序,检测中
【基金项目】
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广西科技厅课题,编号:桂科攻1140003B-82
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目的探讨耳聋基因检测在疾病筛查和产前诊断中的作用,为患者及家属提供遗传咨询。方法对4个家系成员抽取外周血,胎儿抽取羊水,采用遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序,检测中国人群常见的耳聋基因。根据检测结果对胎儿预后提供遗传咨询和生育指导。结果 4个耳聋高危家系成员中,检出线粒体12S r RNA 1555A>G携带者2例(其中1例为胎儿);MT-RNR1 m.961ins C携带者4例(其中2例为胎儿);GJB2基因携带者4例(其中1例为胎儿),GJB2基因突变纯合子2例(其中1例为胎儿)。结论耳聋基因检测应用于疾病筛查,可发现疾病、明确病因,通过早期干预延缓疾病进程;应用于产前诊断可评估胎儿预后,提供准确的遗传咨询。
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