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肥厚型心肌病是最常见的遗传性心肌病,其具有明显的家族聚集倾向,又称为家族性肥厚型心肌病。大多数患者因左心室肥厚和心室结构异常导致左心室流出道动力障碍,治疗干预目的主要是减少流出道梗阻,减轻临床症状,以及预防并发症(特别是心源性猝死)。治疗方法包括传统的药物、非药物,以及迅速发展的基因干预。本文就其治疗以及基因进展作一综述。