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颅颈部畸形主要指枕骨底部及第一、二颈椎先天发育异常,最早被解剖学家发现。Sehiiller首先在人体X—线摄影显示出来(1911年),Chamberlain对此有过专门的研究和阐述(1938年),以后人们又通过各种各样的方法研究过此病。除骨骼为主的发育异常外,还包括神经系统和软组织的异常。