【摘 要】
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目的 分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变频率.方法 收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组DNA提取后进行聚合酶链反应(polymerase
【机 构】
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兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所,国家人类基因组北方中心
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目的 分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变频率.方法 收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组DNA提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体DNA目的 片段,用AIw26 Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例的PCR产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体DNA 12SrRNAA1555G在甘肃地区的突变频率.结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G突变,突变频率为8.4%(67/802).其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者.结论 线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道.此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体DNA A1555G突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义.
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