一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析

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CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。 CT findings of liver enlargement around the upper abdomen, corrected the past, the left lobe of the liver as a result of splenomegaly; B-found that previously not reported mitral valve vegetation will give patients life-long disability; standard DS two-dimensional electrophoresis , For the first time found that it was separated into two spots DS1 and GS2; heterozygotes, patients with GAG DS1 spots appear urine, while normal people do not appear. Experiments show that the appearance of DS1 in the detection of heterozygous and the patient has important significance.
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