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RB基因位于13p14,全长150kb,编码一个由928个氨基酸组成的分子量为110000蛋白,它能特异性与SV40大T,E1A和E7结合。在视网膜细胞中,RB呈衡定组成性表达,其缺陷除引起RB外,在骨肉瘤,小细胞肺癌,软组织肉瘤及造血系统增生性疾病也有RB基因的突变,把RB基因导入到基因缺陷的恶性肿瘤细胞能全部或部分抑制其恶性表现。