21-羟化酶缺乏二例报告

来源 :第二军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zbl666
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1 临床资料 例1,女,41岁,未婚。长期月经失调,进行性多毛入院。孩童时发育正常。14岁初潮,月经准。半年后,月经紊乱,周期1~4月,经期1至数天不等,量少。妇科检查无异常。20岁始出现胡须,腹部、下肢毛发增多。体状,急躁,嗓音变粗。体检:体胖,皮肤粗黑,肌肉发达。胡须浓密,腹部、下肢多毛。无喉结,两侧乳房发育正常。女性外阴,阴毛多粗,下界达肛周。阴蒂不大,大小阴唇发育正常。子宫,附件正常。实验室检查:肝肾功能、血生化正常。17-OHCS 17.7~14.4(正常:5~20)μmol/d;17-KS 332~19.2(正常:15~40)μmol/d。皮质醇8:00 659~709.3(正常:280~690)nmol/L,16:00 576.8~422.2(正常:140~280) 1 clinical data example 1, female, 41 years old, unmarried. Long-term menstrual disorders, progressive hairy admission. Children develop normally. 14-year-old menarche, menstruation quasi. Six months later, menstrual disorders, cycle 1 to 4 months, menstrual period ranging from 1 to several days, less. No abnormal gynecological examination. Began to appear at the age of 20 beard, abdomen, lower extremity hair increased. Body shape, impatience, thick voice. Physical examination: body fat, rough skin, muscular. Thick beard, abdomen, lower extremity hairy. No throat, normal breast development on both sides. Female genitalia, pubic hair and more coarse, the lower reaches of perianal week. Clitoris is not large, normal labia size development. Uterus, attachment normal. Laboratory tests: liver and kidney function, normal blood biochemistry. 17-OHCS 17.7-14.4 (normal: 5-20) μmol / d; 17-KS 332-19.2 (normal: 15-40) μmol / d. Cortisol 8:00 659 ~ 709.3 (normal: 280 ~ 690) nmol / L, 16:00 576.8 ~ 422.2 (normal: 140 ~ 280)
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