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脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于脂肪代谢过程中多种酶的功能缺陷或肉碱缺乏,影响了肌纤维内的脂肪酸代谢,导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起一组疾病。笔者报告1例基因检测结果为ETFDH基因杂合突变的LSM,旨在提高对该病的认识与诊治水平,提高对该病分子遗传学的认识。