智能发育不全的病因诊断和遗传咨询(附110例分析)

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智能发育不全(Mental Retardation)简称MR,是小儿由于各种因素导致中枢神经系统发育障碍,临床以智能发育不全为主伴有语言、运动障碍的一组症候群。病因复杂、危害性大,深入研究予以预防是当前人类优生学的主要课题。资料与方法自1985年7月~1987年9月,我院遗传咨询门诊接待MR共110例。年龄13天~14岁,全部作了较全面的临床检查,辅以X线、超声扫描及必要的实验室检查等,其中67例作了外周血细胞遗传学分析,G显带及部分C带和颊粘膜X小体检查,并进行了系谱调查。 Mental retardation (Mental Retardation) referred to as MR, is due to various factors in children with central nervous system dysgenesis, clinical hypoplasia mainly accompanied by language, dyskinesia syndrome. Etiology is complex and harmful, and in-depth study to prevent it is the main issue of human eugenics. Materials and Methods From July 1985 to September 1987, our hospital received 110 cases of MR for genetic counseling. Aged 13 days to 14 years old, all made a more comprehensive clinical examination, supplemented by X-ray, ultrasound scan and the necessary laboratory tests, of which 67 were made peripheral blood cytogenetic analysis, G-banding and some C-band and Buccal mucosal X body examination, and pedigree investigation.
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