【摘 要】
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目的 对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析.结果 染色体检查196例,115例为21三体综合征核型(单纯型占89.6%
【机 构】
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延安大学遗传学研究所,陕西延安,716000;陕西省延安中学,陕西延安,716000
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目的 对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析.结果 染色体检查196例,115例为21三体综合征核型(单纯型占89.6%,易位型占7.8%,嵌合型占2.6%),81例核型正常,确诊率为58.7%.其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9%.结论 进行细胞遗传学检查对,临床确诊21三体患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿.患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与孕前及孕期用药及有害物质接触史、环境因素(物理、化学、生物等因素)、双亲本身为染色体异常携带者有关.因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少21三体患儿出生的必要手段之一.
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