新生儿肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症的临床特征与基因突变分析

• 作 者: 吴玫瑰 张喆 袁媛 周伟 黄志坚 李坚 陈敏 袁伟明 邵红梅
• 机 构: 广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120,广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120,广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120,广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120,广州市妇女儿童医
• 出 处: 中华生物医学工程杂志
• 发表日期: 2019年25期
• 关键词: 脂肪酸氧化障碍 肉碱酰基肉碱转位酶 SLC25A20 婴儿 新生

目的

探讨新生儿期碱酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD）的临床特征及肉碱溶质载体家族25成员20（SLC25A20）基因突变情况。

方法

分析1例CACTD新生儿患者的临床特点，利用质谱技术检测患儿血酰基肉碱、尿有机酸代谢产物，采用Sanger直接测序法检测患儿及其父母SLC25A20基因的9个外显子。查阅中国知网、万方和PubMed数据库，比较分析国内外已报道CACTD新生儿患者的临床特征及CACTD基因突变位点。

结果

本例男性患儿，生后数小时起病，出现青紫、恶性心律失常、心脏骤停、惊厥，低酮性低血糖、高血氨、高乳酸，头颅磁共振示代谢性脑病改变，血酰基肉碱游离肉碱水平低，长链酰基肉碱水平高，肉碱SLC25A20基因c.199-10T>G纯合突变，父母均为c.199-10T>G杂合突变。文献报道SLC25A20基因总共41种已知致病突变，c.199-10T>G突变常见于东亚地区，已经报道的12例c.199-10T>G突变的CACTD患者，均在新生儿早期发病，临床表现为心脏骤停、呼吸衰竭、惊厥、喂养困难等，病死率高。

结论

新生儿早期出现心律失常、低血糖、高乳酸血症、惊厥等且病情急剧恶化，应高度警惕CACTD或其他脂肪酸氧化障碍的可能，及时行血酰基肉碱、尿气相色谱-质谱联用仪（GC-MS）、肉碱SLC25A20基因分析以明确诊断。