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目的
探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局。
方法回顾性分析2014年7月至2018年2月因胎儿NT增厚行CMA产前诊断的病例247例，按NT增厚(NT大于测量时所在孕周的第95百分位)是否合并其他异常分为4组，A组(168例)：单纯NT增厚；B组(20例)：NT增厚合并单纯淋巴水囊瘤；C组(12例)：NT增厚合并水肿；D组(47例)：NT增厚合并其他异常。电话随访胎儿结局。
结果染色体异常率31.6%(78/247)，其中非整倍体66例，拷贝数变异(copy number variation，CNV)12例。在单纯NT增厚胎儿中，CNV占其总异常的31.4%(11/35)，而在非单纯NT增厚胎儿中，CNV仅占其总异常的2.3%(1/43)。3例CMA正常胎儿出生后存在发育迟缓等问题，其中2例经全外显子检测诊断为单基因病。
结论在单纯NT增厚胎儿中，CMA对染色体亚显微结构异常检出率较高。NT增厚但CMA未见异常的胎儿，不能排除不良结局的可能。