【摘 要】
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目的:探讨性发育异常(DSD)患儿接受性腺探查及性腺活检手术的必要性.方法:回顾性分析2010年1月～2017年12月在我院行性腺探查及性腺活检的DSD患儿,统计分析患儿外周血染色体核
【机 构】
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上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院泌尿外科 上海200062;上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科
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目的:探讨性发育异常(DSD)患儿接受性腺探查及性腺活检手术的必要性.方法:回顾性分析2010年1月～2017年12月在我院行性腺探查及性腺活检的DSD患儿,统计分析患儿外周血染色体核型、手术中探及性腺位置及性腺活检结果,通过Fisher精确检验分析外周血染色体核型及性腺位置与性腺活检结果相关性.结果:83例患儿行性腺探查及性腺活检手术.年龄1.5～16.0岁,中位年龄2.5岁.其中包括46,XX DSD24例,46,XY DSD 40例,性染色体异常型19例.经探查确定性腺位于腹腔内67侧、腹股沟区61侧、阴囊内38侧.腹腔内及腹股沟区性腺活检结果包括睾丸、卵巢、卵睾及发育不良性腺,阴囊内为睾丸及卵睾.经过Fisher精确检验分析,外周血染色体核型和性腺活检结果二者间具有显著性相关性(P＜0.001),性腺位置和性腺活检结果二者具有显著性相关性(P＜0.001).结论:双侧性腺位置和染色体核型与DSD患儿的性腺活检结果虽有一定相关性,但不能依据性腺位置及核型直接判断性腺成分,对于病因不明的DSD患儿均需要行性腺探查及性腺活检手术.
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