【摘 要】
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目的 研究急性心肌梗死（AMI）伴心律失常性猝死与KCNJ11基因的相关性。方法 应用聚合酶链式反应（PCR）方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显
【机 构】
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武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉大学人民医院心内科
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目的 研究急性心肌梗死（AMI）伴心律失常性猝死与KCNJ11基因的相关性。方法 应用聚合酶链式反应（PCR）方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显子交界部分，并将PCR产物进行测序，以期发现与猝死相关的突变点，并通过限制性内切酶对测序结果进行验证。结果 从测序结果中发现了位于基因保守区的两个突变位点A635G和C655T，经证实仅635位点的突变存在并属于该位点的基因多态性现象。结论 KCNJ11基因第635位点存在多态性，其编码的离子通道在AMI诱发的心律失常
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